Libellé préféré : déficit en glucosyltransférase 2;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le type ih du
syndrome cdg est caractérisé par de graves manifestations gastro-intestinales, l'oedème,
l'hépatomégalie, l'hypoalbuminémie, une tubulopathie rénale et des anomalies de coagulation.
on a décrit ce syndrome chez cinq enfants. le dysmorphisme facial était présent chez
les patients les plus gravement atteints. la cataracte et l'ostéopénie étaient aussi
parfois présentes. le syndrome est associé à des mutations du gène alg8 (localisé
dans la région pter-p15.5 sur le chromosome 11), ce qui entraîne une déficience de
l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-3-glucosyl transférase.;
Synonyme CIM-11 : syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1H; syndrome CDG de type 1H; trouble congénital de la glycosylation de type 1H; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides 1H; dol-P-Glc : déficit en Glc1-Man9-GlcNAc2-P-P-Dolglucosyltransférase Glc1-Man9-GlcNAc2-PP-Dol;
Identifiant d'origine : 1039779684;
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Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le type ih du
syndrome cdg est caractérisé par de graves manifestations gastro-intestinales, l'oedème,
l'hépatomégalie, l'hypoalbuminémie, une tubulopathie rénale et des anomalies de coagulation.
on a décrit ce syndrome chez cinq enfants. le dysmorphisme facial était présent chez
les patients les plus gravement atteints. la cataracte et l'ostéopénie étaient aussi
parfois présentes. le syndrome est associé à des mutations du gène alg8 (localisé
dans la région pter-p15.5 sur le chromosome 11), ce qui entraîne une déficience de
l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-3-glucosyl transférase.
