Libellé préféré : syndrome d'Aase-Smith;
Définition CISMeF : Le syndrome d'Aase-Smith de type 1 est une maladie génétique rare caractérisée par
les malformations congénitales suivantes : hydrocéphalie secondaire à une malformation
de Dandy-Walker, fente palatine et contractures articulaires sévères. Moins de 20
cas ont été rapportées dans la littérature. Les doigts sont fins et sans nodosités,
leurs plis articulaires sont peu marqués. La fermeture complète du poing n'est pas
possible. D'autres signes peuvent être présents, tels que des oreilles malformées,
une ptose palpébrale, une incapacité à ouvrir complètement la bouche, des anomalies
cardiaques et un pied bot. Les anomalies de la main sont particulièrement évocatrices
du diagnostic. L'étiologie est inconnue. Aucun gène n'a été associé à ce syndrome
à ce jour. Une transmission autosomique dominante a été suggérée. Un recouvrement
phénotypique entre le syndrome d'Aase-Smith de type 1 et le syndrome de Gordon a été
mis en évidence.;
Synonyme CISMeF : Aase-Smith; Syndrome de Aase-Smith; syndrome de Aase-Smith I; syndrome d'Aase-Smith I; hydrocéphalie - fente palatine - raideur articulaire;
Identifiant d'origine : C535332;
CUI UMLS : C0220686;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome d'Aase-Smith de type 1 est une maladie génétique rare caractérisée par
les malformations congénitales suivantes : hydrocéphalie secondaire à une malformation
de Dandy-Walker, fente palatine et contractures articulaires sévères. Moins de 20
cas ont été rapportées dans la littérature. Les doigts sont fins et sans nodosités,
leurs plis articulaires sont peu marqués. La fermeture complète du poing n'est pas
possible. D'autres signes peuvent être présents, tels que des oreilles malformées,
une ptose palpébrale, une incapacité à ouvrir complètement la bouche, des anomalies
cardiaques et un pied bot. Les anomalies de la main sont particulièrement évocatrices
du diagnostic. L'étiologie est inconnue. Aucun gène n'a été associé à ce syndrome
à ce jour. Une transmission autosomique dominante a été suggérée. Un recouvrement
phénotypique entre le syndrome d'Aase-Smith de type 1 et le syndrome de Gordon a été
mis en évidence.
