syndrome de Reardon Wilson Cavanagh

Libellé préféré : syndrome de Reardon Wilson Cavanagh;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une ataxie progressive débutant dans l'enfance, une surdité et un déficit intellectuel.;

Synonyme CISMeF : Ataxie - surdité - déficit intellectuel; Syndrome de Reardon-Baraitser;

Details

Identifiant d'origine

C535295;

CUI UMLS

C0796045;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie - surdité - déficit intellectuel [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale [Maladie ORDO]
- syndrome ataxie - surdité - déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Reardon Wilson Cavanagh [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie - surdité - déficit intellectuel [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- ataxie [Descripteur MeSH]
- perte d'audition [Descripteur MeSH]
- troubles de la croissance [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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