leucodystrophie hypomyélinisante, type 22

Libellé préféré : leucodystrophie hypomyélinisante, type 22;

Symbole : HLD22;

ID préfixé : #619328;

Identifiant d'origine

619328;

CUI UMLS

C5543406;

Correspondances UMLS (même concept)
- leucodystrophie hypomyélinisante, type 22 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Hyperréflexie du membre inférieur [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- capacité retardée à s'asseoir [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypertonie du membre inférieur [Terme HPO]
- hypertonie du membre supérieur [Terme HPO]
- hypomyélinisation [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard mental limite (q.i. de 70 à 85) [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]