syndrome de Diets-Jongmans

Libellé préféré : syndrome de Diets-Jongmans;

Symbole : DIJOS;

Acronyme CISMeF : IDDFD; DIJOS;

Titres et symboles alternatifs : trouble du développement intellectuel, avec dysmorphie faciale distinctive;

ID préfixé : #618846;

Détails

Identifiant d'origine

618846;

CUI UMLS

C5394263;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-petite taille associé à KDM3B [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage KDM3B [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Présentation du siège [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Veine cave inférieure interrompue avec prolongement azygote [Terme HPO]
- atrésie duodénale [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- corps calleux épais [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hétérotaxie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- oreille longue [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients