syndrome de Lessel-Kubisch

Libellé préféré : syndrome de Lessel-Kubisch;

Symbole : LSKB;

Acronyme CISMeF : LSKB;

ID préfixé : #618681;

Identifiant d'origine

618681;

CUI UMLS

C5231460;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage MDM2 [Concept NCIt]
- langue des signes urubú-ka'apór [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale étroite [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- poils pubiens éparses [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]