encéphalopathie progressive d'apparition précoce, avec oedème du cerveau et/ou leucoencéphalopathie, type 2

Libellé préféré : encéphalopathie progressive d'apparition précoce, avec oedème du cerveau et/ou leucoencéphalopathie, type 2;

Symbole : PEBEL2;

Acronyme CISMeF : PEBEL2;

ID préfixé : #618321;

Détails

Identifiant d'origine

618321;

CUI UMLS

C5193026;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en NAD(P)HX déshydratase [Maladie ORDO]
- déficit en NAD(P)HX déshydratase [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie progressive d'apparition précoce, avec oedème du cerveau et/ou leucoencéphalopathie, type 2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit en NAD(P)HX déshydratase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en NAD(P)HX déshydratase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel bilatéral [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Tachycardie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- Vomissement épisodique [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- dystonie généralisée [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire gauche [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- oedème cérébral [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- perte de parole [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
- vésicules anormales de la peau [Terme HPO]
- Érythème [Terme HPO]
- éruption cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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