maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2DD

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2DD;

Symbole : CMT2DD;

Acronyme CISMeF : CMT2DD;

ID préfixé : #618036;

Détails

Identifiant d'origine

618036;

CUI UMLS

C4747974;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ATP1A1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- neuropathie sensori-motrice [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients