syndrome de Coffin-Siris, type 7

Libellé préféré : syndrome de Coffin-Siris, type 7;

Symbole : CSS7;

Acronyme CISMeF : CSS7;

ID préfixé : #618027;

Détails

Identifiant d'origine

618027;

CUI UMLS

C4747954;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage DPF2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Coffin-Siris [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble obsessionnel compulsif [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie du septum cardiaque [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crâniosynostose sagittale [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypoplasie du cinquième orteil [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- philtrum large [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients