syndrome de Skraban-Deardorff

Libellé préféré : syndrome de Skraban-Deardorff;

Symbole : SKDEAS;

Acronyme CISMeF : SKDEAS;

Titres et symboles alternatifs : déficience intellectuelle avec convulsions, démarche anormale et dysmorphie faciale;

ID préfixé : #617616;

Détails

Identifiant d'origine

617616;

CUI UMLS

C4539927;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
- syndrome de déficience intellectuelle, convulsions, démarche anormale, et dysmorphie faciale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
- syndrome de déficience intellectuelle, convulsions, démarche anormale, et dysmorphie faciale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amblyopie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- démarche spastique [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- hyperplasie du maxillaire supérieur [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils latéraux clairsemés [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure épais [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage WDR26 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients