syndrome PEHO-like

Libellé préféré : syndrome PEHO-like;

Symbole : PEHOL;

Acronyme CISMeF : PEHOL;

Titres et symboles alternatifs : syndrome d'encéphalopathie progressive avec oedème, hypsarhythmie, et atrophie optique-like;

ID préfixé : #617507;

Détails

Identifiant d'origine

617507;

CUI UMLS

C1850056;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome PEHO-like [Maladie ORDO]
- Syndrome PEHO-like [MeSH Concept]
- syndrome d'encéphalopathie progressive, avec oedème, hypsarythmie, pseudoatrophie optique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome PEHO [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome PEHO-like [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome PEHO-like [MeSH Concept]
- Syndrome PEHO-like [Maladie ORDO]
- syndrome d'encéphalopathie progressive, avec oedème, hypsarythmie, pseudoatrophie optique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- encéphalopathie infantile [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome PEHO [MeSH Concept]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients