encéphalopathie progressive, d'apparition précoce, avec atrophie du cerveau et corps calleux fin

Libellé préféré : encéphalopathie progressive, d'apparition précoce, avec atrophie du cerveau et corps calleux fin;

Symbole : PEBAT;

Acronyme CISMeF : PEBAT;

ID préfixé : #617193;

Détails

Identifiant d'origine

617193;

CUI UMLS

C5567454;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome d'encéphalopathie d'apparition précoce avec atrophie cérébrale et corps calleux fin [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique [Maladie ORDO]
- syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce, microcéphalie, faiblesse musculaire, et atrophie optique [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'encéphalopathie d'apparition précoce avec atrophie cérébrale et corps calleux fin [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale diffuse [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Incontinence fécale [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence affectant le tronc cérébral [Terme HPO]
- cataplexie [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- crises épileptiques toniques [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fasciculation de la langue [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hypomyélinisation [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- poursuite oculaire déficiente ou absente [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réflexes vifs [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- rétraction du testicule [Terme HPO]
- spasmes épileptiques [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
- spasticité du membre supérieur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients