encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 47

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 47;

Symbole : DEE47;

Acronyme CISMeF : EIEE47;

ID préfixé : #617166;

Détails

Identifiant d'origine

617166;

CUI UMLS

C4310685;

Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 47 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalies multifocales sur l'EEG [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage FGF12 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients