synostose radio-ulnaire avec thrombocytopénie amégacaryocytaire, type 2

Libellé préféré : synostose radio-ulnaire avec thrombocytopénie amégacaryocytaire, type 2;

Symbole : RUSAT2;

Acronyme CISMeF : RUSAT2;

ID préfixé : #616738;

Détails

Identifiant d'origine

616738;

CUI UMLS

C4225221;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Pronation/supination limitée de l'avant-bras [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Thrombocytopénie congénitale [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- doigts en chevauchement [Terme HPO]
- hydrocèle du testicule [Terme HPO]
- phalange moyenne de l'annulaire petite/hypoplasique [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage MECOM [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients