paraplégie spastique autosomique récessive, type 75

Libellé préféré : paraplégie spastique autosomique récessive, type 75;

Symbole : SPG75;

Acronyme CISMeF : SPG75;

ID préfixé : #616680;

Détails

Identifiant d'origine

616680;

CUI UMLS

C4225250;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 75 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive, type 75 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage MAG [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 75 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Aréflexie des membes inférieurs [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hyporéflexie des membres inférieurs [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Paraparésie spastique [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence impliquant les corps calleux [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- dysarthrie spastique [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients