syndrome de Noonan, type 10

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 10;

Symbole : NS10;

Acronyme CISMeF : NS10;

ID préfixé : #616564;

Détails

Identifiant d'origine

616564;

CUI UMLS

C4225280;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Noonan, type 10 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage LZTR1 [Concept NCIt]
- syndrome de Noonan, type 10 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan, type 10 [Concept NCIt]
DO Cross reference
- syndrome de Noonan, type 10 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Clarté nucale anormale [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Cutis laxa, mains et pieds [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Temps de thromboplastine partiel prolongé [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- déficit en facteur XI [Terme HPO]
- fibres nerveuse cornéennes proéminentes [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire gauche [Terme HPO]
- hypoplasie des rebords orbitaires [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- kératose pilaire [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sténose mitrale [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- épanchement pleural [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients