syndrome d'Hartsfield

Libellé préféré : syndrome d'Hartsfield;

Symbole : HRTFDS;

Acronyme CISMeF : HRTFDS;

Titres et symboles alternatifs : Holoprosencéphalie, ectrodactylie, et fente labiopalatine bilatérale;

ID préfixé : #615465;

Détails

Identifiant d'origine

615465;

CUI UMLS

C1845146;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Holoprosencéphalie, ectrodactylie, et fente labiopalatine bilatérale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, ectrodactylie, et fente labiopalatine bilatérale [MeSH Concept]
- Syndrome de Hartsfield [Maladie ORDO]
- syndrome d'holoprosencéphalie, ectrodactylie, et fente labiopalatine bilatérale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FGFR1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Hartsfield [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Holoprosencéphalie, ectrodactylie, et fente labiopalatine bilatérale [MeSH Concept]
- Holoprosencéphalie, ectrodactylie, et fente labiopalatine bilatérale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Hartsfield [Maladie ORDO]
- syndrome d'holoprosencéphalie, ectrodactylie, et fente labiopalatine bilatérale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Diabète insipide [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Terme HPO]
- Hypernatrémie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie de l'os frontal [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- déficit en gonadotrophines hypophysaires [Terme HPO]
- ectrodactylie [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients