Retard mental, autosomique récessif, type 36

Libellé préféré : Retard mental, autosomique récessif, type 36;

Symbole : NEDBGF;

Acronyme CISMeF : MRT36;

ID préfixé : #615286;

Détails

Identifiant d'origine

615286;

CUI UMLS

C4750838;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme [Maladie ORDO]
- trouble du développement avec anomalies du cerveau, croissance faible et dysmorphie du faciès [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de déficience intellectuelle et strabisme [Concept SNOMED CT]
- trouble du développement avec anomalies du cerveau, croissance faible et dysmorphie du faciès [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie du cerveau [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients