syndrome de Gand

Libellé préféré : syndrome de Gand;

Symbole : GAND;

Synonyme CISMeF : trouble du développement mental, autosomique dominant, type 18;

Acronyme CISMeF : MRD18;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique dominant, type 18;

ID préfixé : #615074;

Détails

Identifiant d'origine

615074;

CUI UMLS

C3554448;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental, autosomique dominant, type 18 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Rire déplacé [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- augmentation de la longueur des orteils [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- doigts longs [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- tics [Terme HPO]
- trouble du langage [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients