Paraplégie spastique autosomique récessive, type 56

Libellé préféré : Paraplégie spastique autosomique récessive, type 56;

Symbole : SPG56;

Synonyme CISMeF : Paraplégie spastique autosomique récessive type 56;

Acronyme CISMeF : SPG56;

ID préfixé : #615030;

Détails

Identifiant d'origine

615030;

CUI UMLS

C3539507;

Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique récessive type 56 [Concept SNOMED CT]
- paraplégie spastique héréditaire, type 56 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Hyperréflexie des membres supérieurs [Terme HPO]
- Hyperréflexie du membre inférieur [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- marche sur les orteils [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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