syndrome d'Aicardi-goutieres, type 6 - CISMeF

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CISMeF

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Syndrome d'Aicardi-goutieres, type 6Phénotype OMIM

Libellé préféré : syndrome d'Aicardi-goutieres, type 6;

Symbole : AGS6;

Acronyme CISMeF : AGS6;

ID préfixé : #615010;

Détails

Identifiant d'origine

615010;

CUI UMLS

C3539013;

Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Aicardi-Goutières [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- calcification cérébrale [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- perte de l'habilité à marcher [Terme HPO]
- perte de parole [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage ADAR [Concept NCIt]

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22/06/2025

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