anémie de Blackfan-Diamond, type 11

Libellé préféré : anémie de Blackfan-Diamond, type 11;

Symbole : DBA11;

Acronyme CISMeF : DBA11;

ID préfixé : #614900;

Identifiant d'origine

614900;

CUI UMLS

C3554042;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
- allèle sauvage RPL26 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- anémie de Blackfan-Diamond type 11 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la paupière [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Atrésie du canal auditif externe [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Hypoplasie du radius [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Sténose du canal auditif externe [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- anomalie des doigts [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- malformations réductionnelles de l'avant bras [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
- érythropoïèse inefficace [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]