Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 9b

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 9b;

Symbole : PBD9B;

Acronyme CISMeF : CGR; CG11; PBD9B;

ID préfixé : #614879;

Détails

Identifiant d'origine

614879;

CUI UMLS

C2749346;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 11 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 11 [MeSH Concept]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation R [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation R [MeSH Concept]
- Maladie de Refsum de l'adulte, type 2 [MeSH Concept]
- Maladie de Refsum de l'adulte, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- concentré de globules rouges [Concept SNOMED CT]
- concentré de globules rouges [Concept NCIt]
- concentré de globules rouges [Concept du thésaurus Transfusion sanguine]
Alignements automatiques faux
- incluant [Concept NCIt]
- incluant [Concept SNOMED CT]
- incluant [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Refsum de l'adulte, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Refsum de l'adulte, type 2 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Anosmie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- dosage élevé d'acide phytanique [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients