syndrome de Cornelia de Lange, type 4, avec ou sans déficit de la ligne médiane du cerveau

Libellé préféré : syndrome de Cornelia de Lange, type 4, avec ou sans déficit de la ligne médiane du cerveau;

Symbole : CDLS4;

Acronyme CISMeF : CDLS4;

ID préfixé : #614701;

Détails

Identifiant d'origine

614701;

CUI UMLS

C3553517;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ankylose de l'étrier [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Exostoses [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fente palatine submuqueuse [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Ptosis bilatéral [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème et 3ème orteil [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- asymétrie du crâne [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- incompétence vélopharyngée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage RAD21 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients