syndrome de Coffin-Siris, type 2

Libellé préféré : syndrome de Coffin-Siris, type 2;

Symbole : CSS2;

Acronyme CISMeF : CSS2; MRD14;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique dominant, type 14;

ID préfixé : #614607;

Détails

Identifiant d'origine

614607;

CUI UMLS

C3553247;

Alignements automatiques faux
- Feuilles de style en cascade [Thème RAMEAU]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Coffin-Siris [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Coffin-Siris [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie du corps calleux [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- ongle de l'auriculaire absent [Terme HPO]
- ongle du cinquième orteil absent [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage ARID1A [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients