encéphalopathie létale par défaut de fissions mitochondriale et péroxisomale, type 1

Libellé préféré : encéphalopathie létale par défaut de fissions mitochondriale et péroxisomale, type 1;

Symbole : EMPF1;

Synonyme CISMeF : encéphalopathie létale par défaut de fissions mitochondriale et péroxisomale;

Acronyme CISMeF : EMPF; EMPF1;

ID préfixé : #614388;

Détails

Identifiant d'origine

614388;

CUI UMLS

C3280660;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L [Maladie ORDO]
- encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale, type 1 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L [Maladie ORDO]
DO Cross reference
- encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale, type 1 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage DNM1L [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients