syndrome néphrotique, type 6

Libellé préféré : syndrome néphrotique, type 6;

Symbole : NPHS6;

Acronyme CISMeF : NPHS6;

ID préfixé : #614196;

Identifiant d'origine

614196;

CUI UMLS

C3280100;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PTPRO [Concept NCIt]
- Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale [Maladie ORDO]
- protein tyrosine phosphatase receptor type O [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- fibrose tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- hyalinose segmentaire et focale avec syndrome néphrotique [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]