déficit en méthylmalonate-semialdéhyde déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en méthylmalonate-semialdéhyde déshydrogénase;

Symbole : MMSDHD;

Acronyme CISMeF : MMSDHD;

ID préfixé : #614105;

Détails

Identifiant d'origine

614105;

CUI UMLS

C3279840;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase [Maladie ORDO]
- déficit en méthylmalonate semi-aldéhyde déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en méthylmalonate-semialdéhyde déshydrogénase [MeSH Concept]
- déficit en méthylmalonate-semialdéhyde déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase [Maladie ORDO]
- déficit en méthylmalonate semi-aldéhyde déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en méthylmalonate-semialdéhyde déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en méthylmalonate-semialdéhyde déshydrogénase [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients