Libellé préféré : déficit en méthylmalonate semi-aldéhyde déshydrogénase; déficit en méthylmalonate-semialdéhyde déshydrogénase;
Définition CIM-11 : Il s'agit d'une déficience d'une enzyme qui, chez l'humain, est codée par le gène
aldh6a1. cette protéine appartient à la famille des aldéhydrogénases des protéines.
cette enzyme joue un rôle dans les voies cataboliques de la valine et de la pyrimidine.;
Identifiant d'origine : 1700759193;
CUI UMLS : C3279840;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Il s'agit d'une déficience d'une enzyme qui, chez l'humain, est codée par le gène
aldh6a1. cette protéine appartient à la famille des aldéhydrogénases des protéines.
cette enzyme joue un rôle dans les voies cataboliques de la valine et de la pyrimidine.
