dysplasie corticale complexe, avec d'autres malformations du cerveau, type 1

Libellé préféré : dysplasie corticale complexe, avec d'autres malformations du cerveau, type 1;

Symbole : CDCBM1;

Acronyme CISMeF : CDCBM1;

ID préfixé : #614039;

Détails

Identifiant d'origine

614039;

CUI UMLS

C3808397;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3 [Maladie ORDO]
- dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation de la classe III bêta 3 de la tubuline [Concept SNOMED CT]
- dysplasie corticale complexe avec d'autres malformations cérébrales, type 1 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysplasie corticale complexe avec d'autres malformations cérébrales, type 1 [Concept DO]
DO Cross reference
- dysplasie corticale complexe avec d'autres malformations cérébrales, type 1 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Dysplasie du cortex cérébral [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage TUBB3 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients