déficit en acétyl-coa-carboxylase

Libellé préféré : déficit en acétyl-coa-carboxylase;

Symbole : ACACAD;

Acronyme CISMeF : ACACAD;

ID préfixé : %613933;

Identifiant d'origine

613933;

CUI UMLS

C0268603;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en acétyl-coa-carboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en acétyl-coa-carboxylase [Notion SNOMED]
- déficit en acétyl-coa-carboxylase [MeSH Concept]
- déficit en acétyl-coa-carboxylase [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage ACACA [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en acétyl-coa-carboxylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acétyl-coa-carboxylase [Notion SNOMED]
- déficit en acétyl-coa-carboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en acétyl-coa-carboxylase [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Myopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]