allèle sauvage ACACA

Libellé préféré : allèle sauvage ACACA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ACACA humain de type sauvage est situé dans le voisinage du gène 17q21 et mesure environ 325 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'acétyl-CoA carboxylase 1, est impliqué dans la biosynthèse des acides gras à chaîne longue. La mutation du gène est associée à un déficit en acétyl-CoA carboxylase 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : ACC; ACCA; ACACAD; ACACA wt Allele; ACC1; ACAC; Acetyl-CoA carboxylase alpha wt Allele;

Numéro GenBank : U19822;

Details

Identifiant d'origine

C103886;

CUI UMLS

C3541413;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des triglycérides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des acides gras [Concept NCIt]
- voie de la résistance à l'insuline [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur insuline/insuline [Concept NCIt]
- voie du métabolisme du propanoate [Concept NCIt]
- voie du métaboslisme du pyruvate [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients