Acidurie D-2-alpha-hydroxyglutarique, type 2

Libellé préféré : Acidurie D-2-alpha-hydroxyglutarique, type 2;

Symbole : D2HGA2;

Acronyme CISMeF : D2HGA2;

ID préfixé : #613657;

Identifiant d'origine

613657;

CUI UMLS

C3150909;

Alignements automatiques faux
- Allèle sauvage IDH2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- acidémie D-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]