Syndrome de Waardenburg, type 4b

Libellé préféré : Syndrome de Waardenburg, type 4b;

Symbole : WS4B;

Acronyme CISMeF : WS4B;

ID préfixé : #613265;

Identifiant d'origine

613265;

CUI UMLS

C2750457;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage EDN3 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Waardenburg-Shah [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg, type 4B [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Waardenburg, type 4B [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cils blancs [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Iris hétérochromes [Terme HPO]
- Mèches blanches [Terme HPO]
- Sourcils blancs [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- taches cutanées hypopigmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]