Allèle sauvage EDN3

Libellé préféré : Allèle sauvage EDN3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain EDN3 de type sauvage est situé dans le voisinage du 20q13.32 et est d'une longueur d'environ 26 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'endothéline-3, joue un rôle dans la vasoconstriction. La mutation du gène est associée à un syndrome d'hyperventilation centrale congénitale, un syndrome de Waardenburg de type 4B et une susceptibilité accrue à la maladie de Hirschsprung (mégacôlon aganglionnaire).;

Traductions automatiques par l'ANS : PPET3; ET-3; EDN3 wt Allele; HSCR4; Endothéline-3 wt allele; ET3; WS4B;

CUI Metathesaurus NCI : CL545837;

Numéro GenBank : X52001;

Détails

Identifiant d'origine

C147999;

CUI UMLS

C4552911;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 20q13.32 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- stimulation de la prolifération cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'endothéline [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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