" /> Allèle sauvage EDN3 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage EDN3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain EDN3 de type sauvage est situé dans le voisinage du 20q13.32 et est d'une longueur d'environ 26 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'endothéline-3, joue un rôle dans la vasoconstriction. La mutation du gène est associée à un syndrome d'hyperventilation centrale congénitale, un syndrome de Waardenburg de type 4B et une susceptibilité accrue à la maladie de Hirschsprung (mégacôlon aganglionnaire).;

Traductions automatiques par l'ANS : EDN3 wt Allele; Endothéline-3 wt allele; ET3; ET-3; HSCR4; PPET3; WS4B;

CUI Metathesaurus NCI : CL545837;

Numéro GenBank : X52001;

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24/09/2021


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