Déficit en bêta-uréidopropionase

Libellé préféré : Déficit en bêta-uréidopropionase;

Symbole : UPB1D;

Acronyme CISMeF : UPB1D;

ID préfixé : #613161;

Identifiant d'origine

613161;

CUI UMLS

C1291512;

Concept(s) ORDO
- Déficit en bêta-uréidopropionase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en bêta-uréidopropionase [Maladie ORDO]
- Déficit en bêta-uréidopropionase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en bêta-uréidopropionase [MeSH Concept]
- Déficit en bêta-uréidopropionase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en bêta-uréidopropionase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Altération neurologique de la parole [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Exstrophie de la vessie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Scrotum bifide [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]