Libellé préféré : déficit en bêta-uréidopropionase;
Définition CIM-11 : Il s'agit de la déficience de l'enzyme qui appartient à la famille des hydrolases,
celles qui agissent sur les liaisons carbone-azote autres que les liaisons peptidiques,
spécifiquement dans les amides linéaires.;
Synonyme CIM-11 : déficit en bêta-alanine synthase;
Identifiant d'origine : 1227425060;
CUI UMLS : C1291512;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Correspondances UMLS (même concept)
Type(s) sémantique(s)
Il s'agit de la déficience de l'enzyme qui appartient à la famille des hydrolases,
celles qui agissent sur les liaisons carbone-azote autres que les liaisons peptidiques,
spécifiquement dans les amides linéaires.