encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 39

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 39;

Symbole : DEE39;

Synonyme CISMeF : Hypomyélinisation cérébrale globale;

Acronyme CISMeF : EIEE39;

ID préfixé : #612949;

Détails

Identifiant d'origine

612949;

CUI UMLS

C2751855;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée [Maladie ORDO]
- Hypomyélinisation cérébrale globale [MeSH Concept]
- Hypomyélinisation cérébrale globale [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en transporteur 1 de l'aspartate-glutamate mitochondrial [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée [Maladie ORDO]
- Hypomyélinisation cérébrale globale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypomyélinisation cérébrale globale [MeSH Concept]
- déficit en transporteur 1 de l'aspartate-glutamate mitochondrial [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypomyélinisation cérébrale [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients