déficit en transporteur 1 de l'aspartate-glutamate mitochondrial

Libellé préféré : déficit en transporteur 1 de l'aspartate-glutamate mitochondrial; déficit en transporteur mitochondrial aspartate-glutamate 1;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'une déficience principalement exprimée dans la membrane plasmique, ce qui lui permet d'enlever le glutamate de l'espace extracellulaire et qui a aussi été localisé dans la membrane mitochondriale interne dans le cadre de la navette malate-aspartate.;

Détails

Identifiant d'origine

1277104703;

CUI UMLS

C2751855;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypomyélinisation cérébrale globale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypomyélinisation cérébrale globale [MeSH Concept]
- encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 39 [Phénotype OMIM]
Alignements manuels CISMeF
- Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée [Maladie ORDO]
- Hypomyélinisation cérébrale globale [MeSH Concept]
- Hypomyélinisation cérébrale globale [MeSH Concept Supplémentaire]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 39 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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