Rétinite pigmentaire, type 42

Libellé préféré : Rétinite pigmentaire, type 42;

Symbole : RP42;

Acronyme CISMeF : RP42;

ID préfixé : #612943;

Identifiant d'origine

612943;

CUI UMLS

C2751986;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage DCUN1D1 [Concept NCIt]
- kelch like family member 7 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rétinite pigmentaire, type 42 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Rétinite pigmentaire, type 42 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Pâleur [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]