Dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrecane

Libellé préféré : Dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrecane;

Symbole : SEMDAG;

Acronyme CISMeF : SEMDAG;

ID préfixé : #612813;

Détails

Identifiant d'origine

612813;

CUI UMLS

C2748544;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrecane [MeSH Concept]
- Dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrecane [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrecane [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrécane [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrecane [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrecane [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrecane [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrécane [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Thorax en tonneau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale absente [Terme HPO]
- bronchospasme [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- mésomélie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure avec une implantation basse [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- épiphyses irrégulières [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients