Libellé préféré : dysplasie spondyloépimétaphysaire de type aggrécane; dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrécane;
Définition CIM-11 : La dysplasie du spondyloepimétaphyse, du type aggrecan est une forme de dysplasie
squelettique caractérisée par un dysmorphisme facial sévère de courte stature et des
signes radiographiques caractéristiques.;
Identifiant d'origine : 1133152894;
CUI UMLS : C2748544;
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Correspondances UMLS (même concept)
Type(s) sémantique(s)
La dysplasie du spondyloepimétaphyse, du type aggrecan est une forme de dysplasie
squelettique caractérisée par un dysmorphisme facial sévère de courte stature et des
signes radiographiques caractéristiques.