Libellé préféré : dysplasie spondyloépimétaphysaire de type aggrécane; dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrécane; 
Définition CIM-11 : La dysplasie du spondyloepimétaphyse, du type aggrecan est une forme de dysplasie
               squelettique caractérisée par un dysmorphisme facial sévère de courte stature et des
               signes radiographiques caractéristiques.; 
         
         
            Identifiant d'origine : 1133152894; 
CUI UMLS : C2748544; 
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 Correspondances UMLS (même concept) Correspondances UMLS (même concept)
 Type(s) sémantique(s) Type(s) sémantique(s)
 
         
         
         La dysplasie du spondyloepimétaphyse, du type aggrecan est une forme de dysplasie
            squelettique caractérisée par un dysmorphisme facial sévère de courte stature et des
            signes radiographiques caractéristiques.