Libellé préféré : dysplasie spondyloépimétaphysaire de type aggrécane; dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrécane;
Définition CIM-11 : La dysplasie du spondyloepimétaphyse, du type aggrecan est une forme de dysplasie
squelettique caractérisée par un dysmorphisme facial sévère de courte stature et des
signes radiographiques caractéristiques.;
Identifiant d'origine : 1133152894;
CUI UMLS : C2748544;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La dysplasie du spondyloepimétaphyse, du type aggrecan est une forme de dysplasie
squelettique caractérisée par un dysmorphisme facial sévère de courte stature et des
signes radiographiques caractéristiques.