Déficit intellectuel type Kahrizi

Libellé préféré : Déficit intellectuel type Kahrizi;

Symbole : KHRZ;

Acronyme CISMeF : KHRZ;

ID préfixé : #612713;

Identifiant d'origine

612713;

CUI UMLS

C2675185;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- trouble congénital de la glycosylation SRD5A3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Kahrizi [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel type Kahrizi [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit intellectuel type Kahrizi [MeSH Concept]
- Syndrome de Kahrizi [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- cyphose thoracique [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- hémangiome capillaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]