Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation SRD5A3;
Définition CIM-11 : Il s'agit du trouble congénital srd5a3 de la réaction dans laquelle un hydrate de
carbone, c.-à-d. un donneur de glycosyle, est attaché à un hydroxyle ou à un autre
groupe fonctionnel d'une autre molécule (un accepteur de glycosyle).;
Synonyme CIM-11 : anomalie congénitale de la glycosylation due à un déficit en stéroïde 5-alpha-réductase
de type 3; syndrome de Kahrizi; déficit intellectuel de type Kahrizi; retard mental - cataracte - colobome -cyphose; SRD5A3-CDG;
Identifiant d'origine : 2080284881;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Il s'agit du trouble congénital srd5a3 de la réaction dans laquelle un hydrate de
carbone, c.-à-d. un donneur de glycosyle, est attaché à un hydroxyle ou à un autre
groupe fonctionnel d'une autre molécule (un accepteur de glycosyle).
