trouble du développement intellectuel, autosomique dominant, type 22

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, autosomique dominant, type 22;

Symbole : MRD22;

Acronyme CISMeF : MRD22;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique dominant, type 22;

Titres et symboles inclus : syndrome de délétion du chromosome 1q43-Q44;

ID préfixé : #612337;

Détails

Identifiant d'origine

612337;

CUI UMLS

C2676727;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- délétion 1q42qter [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- délétion du chromosome 1q43-Q44 [MeSH Concept]
- délétion du chromosome 1q43-Q44 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Monosomie distale 1q [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- délétion du chromosome 1q43-Q44 [MeSH Concept]
- délétion du chromosome 1q43-Q44 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Monosomie distale 1q [Maladie ORDO]
- monosomie distale 1q [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients