Libellé préféré : délétion 1q42qter;
Définition CIM-11 : Le syndrome de délétion 1qter est une anomalie chromosomique caractérisée par une
déficience intellectuelle, une microcéphalie progressive, des crises épileptiques,
un retard de croissance, des dysmorphies faciales distinctes et diverses anomalies
de la ligne médiane incluant des anomalies cardiaques, du corps callosum, des anomalies
gastro-oesophalgeales et urogénitales.;
Synonyme CIM-11 : monosomie distale 1q; syndrome de délétion distale 1q;
Identifiant d'origine : 2124150657;
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Le syndrome de délétion 1qter est une anomalie chromosomique caractérisée par une
déficience intellectuelle, une microcéphalie progressive, des crises épileptiques,
un retard de croissance, des dysmorphies faciales distinctes et diverses anomalies
de la ligne médiane incluant des anomalies cardiaques, du corps callosum, des anomalies
gastro-oesophalgeales et urogénitales.
