syndrome progéroïde Fontaine

Libellé préféré : syndrome progéroïde Fontaine;

Symbole : FPS;

Synonyme CISMeF : syndrome progéroïde type Petty;

Acronyme CISMeF : FPS; GCMS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome Gorlin-Chaudhry-Moss; syndrome progéroïde congénital de Petty; dysostose crâniofaciale, hypertrichose, hypoplasie de la labia majora, anomalies dentaires et oculaires, persistance du canal artériel, et intelligence normale;

ID préfixé : #612289;

Détails

Identifiant d'origine

612289;

CUI UMLS

C2676780;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome progéroïde de Fontaine [Maladie ORDO]
- Syndrome progéroïde type Petty [MeSH Concept]
- Syndrome progéroïde type Petty [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome progéroïde type Petty [Maladie ORDO]
- syndrome de Petty-Laxova-Wiedemann [MeSH Concept]
- syndrome progéroïde type Petty [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss [Maladie ORDO]
- Syndrome progéroïde de Fontaine [Maladie ORDO]
- Syndrome progéroïde type Petty [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss [Concept SNOMED CT]
- Syndrome progéroïde type Petty [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome progéroïde type Petty [MeSH Concept]
- syndrome progéroïde type Petty [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Absence des phalanges distales [Terme HPO]
- Anonychie [Terme HPO]
- Anévrysme de l'aorte [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie de la musculature de la paroi abdominale [Terme HPO]
- Hypoplasie des grandes lèvres [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Mamelons hypoplasiques [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Oligodontie [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Oxycéphalie isolée [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Paume capitonnée [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Pneumothorax [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- absence de mamelon [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anus placé antérieurement [Terme HPO]
- apparence prématurément âgée [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- craniosynostose coronale [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- glandes lacrimales aplasiques/hypoplasiques [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire gauche [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie des rebords orbitaires [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- hétérotopie périventriculaire de la substance grise [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- insuffisance tricuspide [Terme HPO]
- langue saillante [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- peau excédentaire [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pneumonie par aspiration récidivante [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
- translucidité dermique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- veines superficielles proéminentes [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- vieillissement prématuré de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients