Paraplégie spastique autosomique récessive type 39

Libellé préféré : Paraplégie spastique autosomique récessive type 39;

Symbole : SPG39;

Acronyme CISMeF : NTEMND; SPG39;

ID préfixé : #612020;

Détails

Identifiant d'origine

612020;

CUI UMLS

C2677586;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 [MeSH Concept]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique récessive de type 39 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique récessive, type 39 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- patatin like phospholipase domain containing 6 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 [MeSH Concept]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique récessive, type 39 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie de la moelle spinale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- paraplégie spastique progressive [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients