Déficit en coenzyme Q10, primaire, type 4

Libellé préféré : Déficit en coenzyme Q10, primaire, type 4;

Symbole : COQ10D4;

Acronyme CISMeF : COQ10D4; SCAR9;

ID préfixé : #612016;

Détails

Identifiant d'origine

612016;

CUI UMLS

C2677589;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone [Maladie ORDO]
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 9 [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- coenzyme Q8A [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone [Maladie ORDO]
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 9 [MeSH Concept]
- ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients