Syndrome de microdélétion 15q13

Libellé préféré : Syndrome de microdélétion 15q13;

ID préfixé : #612001;

Détails

Identifiant d'origine

612001;

CUI UMLS

C2677613;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microdélétion 15q13.3 [Maladie ORDO]
- délétion 15q13.3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [MeSH Concept]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de microdélétion 15q13.3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microdélétion 15q13.3 [Maladie ORDO]
- délétion 15q13.3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [MeSH Concept]
- microdélétion du chromosome 15q13.3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie des fentes palpébrales [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients